Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khi sinh ra là gì?
Trước Lúc dò xét hiểu về xét nghiệm 17-OHP, tất cả chúng ta cần phải biết tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khi sinh ra là gì? Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khi sinh ra (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) là bệnh tạo ra đi ra vị hiện tượng kỳ lạ rối loàn Hormone vỏ thượng thận (quá không nhiều kéo theo thiếu vắng hoặc rất nhiều, dư thừa).
Bạn đang xem: ohp la gi
Hệ sinh dục có khả năng sẽ bị hiệu quả thẳng. Vấn đề này khiến cho cơ sở sinh dục trở nên tân tiến không bình thường, kéo theo hiện tượng mới lớn sớm hoặc ko phân biệt được nam nữ của trẻ em. Bệnh tạo ra tụt áp suất máu, tổn thất muối hạt thông thường xuyên. Bệnh tiếp tục rình rập đe dọa cho tới tính mạng con người còn nếu không được trị liệu đúng lúc.
Hormone 17-OH-Progesterone là gì?
17-OH-Progesterone là Hormone Steroid nội sinh vì thế vỏ tuyến thượng thận bài trừ đi ra nhập chuỗi fake hóa Cholesterol trở thành Testosterone, Aldosterone, Cortisol. Cortisol là 1 loại Hormone được tuyến thượng thận phát triển gom thủy phân Glucose, hóa học Khủng, Protein, điều tiết áp suất máu và khối hệ thống miễn kháng nhập khung hình.
Quá trình phát triển Cortisol được xúc tác vị một trong những Enzym. Nếu một hoặc nhiều Enzym (nhất là 21-Hydroxylase) bị rối loàn tác dụng hoặc thiếu vắng tiếp tục thực hiện hạn chế phát triển Cortisol và dạng chi phí hóa học 17-OH-Progesterone tiếp tục ứ lưu lại nhập tiết. Tuyến thượng thận tiếp tục người sử dụng 17-OH-Progesterone quá nhằm phát triển Androgen. Khi nội tiết Androgen dư quá sẽ gây ra đi ra hiện tượng kỳ lạ nam giới hóa tương đương trở nên tân tiến một trong những đặc điểm sinh học tập nam giới ở cả nhì giới.
Đột trở nên ren CYP21A2 kéo theo việc thiết hụt Enzym 21-Hydroxylase là 1 trong mỗi nguyên vẹn nhân phổ cập nhất phát sinh bệnh dịch tăng sản thượng thận bẩm sinh khi sinh ra, thực hiện 17-OHP bị dư quá nhập tiết. CAH là vì DT thể nhẹ nhàng (không điển hình) hoặc thể nặng nề (điển hình), ví dụ như sau:
Thể nặng
Tình trạng thiếu vắng Enzym 21-Hydroxylase nguy hiểm tiếp tục hiệu quả cho tới nội tiết tố Androgen dư quá, hoàn toàn có thể khiến cho nhỏ xíu gái sinh đi ra với cơ sở sinh dục ko rõ nét, thao tác xác lập nam nữ lúc đầu bắt gặp trở ngại. Nam giới phạm phải hiện tượng này còn có biểu thị thông thường khi Ra đời tuy nhiên tiếp tục mới lớn sớm.
Nữ giới hoàn toàn có thể bắt gặp hiện tượng phì đại âm vật ở nhiều cường độ, vô kinh hoặc kinh nguyệt không đồng đều, rậm rì lông ở thời thơ ấu và xuất hiện nay những biểu thị nam giới hóa không giống. Trên ¾ phụ phái nữ và phái nam bị tác động vị việc thiếu thốn Enzym 21-Hydroxylase cũng phát triển đi ra Aldosteron. Nó là 1 loại nội tiết tố thượng thận với tác dụng lưu giữ muối hạt. Vấn đề này hoàn toàn có thể rình rập đe dọa cho tới tính mạng con người. Dù không nhiều phổ cập tuy nhiên CAH thể nặng nề thông thường được trị hiện nay trải qua triệu triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm 17-OHP và những mẫu mã xét nghiệm sàng thanh lọc sơ sinh không giống.
Thể nhẹ
Thể này xuất hiện nay phổ cập rộng lớn vì thế thiếu thốn 1 phần Enzym, hay còn gọi là CAH ko điển hình nổi bật hoặc phát khởi muộn. Triệu triệu chứng hoàn toàn có thể biểu thị muộn, ngẫu nhiên khi nào là nhập thời thơ ấu, thiếu thốn niên hoặc cứng cáp. Dấu hiệu tiếp tục xuất hiện nay một cơ hội mơ hồ nước. Nó với tài năng trở nên tân tiến theo gót thời hạn và thay cho thay đổi ở từng người. Dù thể CAH ko rình rập đe dọa cho tới tính mạng con người tuy nhiên lại ẩn chứa nguy hại phát sinh những yếu tố nguy hiểm về phát triển và mới lớn ở trẻ nhỏ, khiến cho người cứng cáp bị vô sinh. cũng có thể trị hiện nay bệnh dịch trải qua việc xét nghiệm sàng thanh lọc.
Nguyên nhân tạo ra bệnh
Như tiếp tục kể tại đoạn bên trên, bệnh dịch tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khi sinh ra với nguyên vẹn nhân đó là vì thế DT đột trở nên ren CYP21A2, thực hiện thiếu vắng Enzym 21-Hydroxylase, tạo ra dư quá 17-OHP nhập tiết. cũng có thể là tía hoặc u hoặc cả nhì đều đem ren đột trở nên. Bệnh được tạo thành nhì loại chính:
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khi sinh ra cơ bản
Phổ trở nên rộng lớn và đa phần xẩy ra ở tiến độ bầu nhi. Hormone Androgen tiết đi ra rất nhiều thực hiện tuyến sinh dục ở phái nam tăng mạnh đẩy mạnh, khiến cho cơ sở sinh dục của trẻ em trở nên tân tiến không bình thường, được tạo thành nhì dạng:
- Thể tổn thất muối: Hormone Aldosteron, Cortisol tiết đi ra quá không nhiều tuy nhiên Androgen lại rất nhiều, làm mất đi cân đối nước và muối hạt tạo ra áp suất máu thấp. Tình trạng này kéo dãn tiếp tục khiến cho khung hình bị kiệt quệ và rình rập đe dọa cho tới tính mạng con người.
- Thể nam giới hóa: Tại thể này, Hormone Cortisol tiết đi ra quá không nhiều, Aldosteron thì vừa phải nên còn Androgen thì xuất hiện nay rất nhiều, khiến cho tuyến sinh dục nam giới trở nên tân tiến và phát sinh hiện tượng áp suất máu cao ở trẻ em.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khi sinh ra ko cơ bản
Xảy đi ra nhập tiến độ trở nên tân tiến của trẻ em, tạo ra mới lớn sớm, loại bệnh dịch này lúc lắc tỷ trọng thấp rộng lớn.
Xem thêm: hoắc tổng tôi muốn từ hôn full
Biểu hiện nay của bệnh
Những biểu thị thông thường bắt gặp là:
- Bộ phận sinh dục ở phái đẹp trở nên tân tiến không bình thường, tương như phái nam. Vấn đề này tạo ra trở ngại trong các công việc phân biệt nam nữ.
- Nam giới giắt bệnh dịch thông thường mới lớn trước tuổi tác kể từ 2 – 3 năm, giọng ồm, cơ bắp trở nên tân tiến mạnh, vạm vỡ, mặt mày già nua đối với tuổi tác, lông mu, lông nách nhiều, với râu, cơ sở sinh dục trở nên tân tiến (ngoại trừ tinh nghịch trả vẫn đích thị tuổi tác thực).
Cách chữa trị bệnh
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khi sinh ra sẽ có được những cách thức trị liệu như sau:
- Đối với thể tổn thất muối hạt, nên tăng lượng muối hạt nhập suất thức ăn nhiều hơn thế nữa so sánh với những người thông thường, bổ sung cập nhật khoáng hóa học và nước thông thường xuyên, gom khung hình cân đối, ổn định ấn định.
- Đối với trẻ em mới lớn sớm, bác bỏ sĩ hoàn toàn có thể uống thuốc bổ sung cập nhật Cortisol và hạ thấp độ đậm đặc Androgen nhập quy trình chữa trị.
- Đối với trẻ em với cơ sở sinh dục không bình thường thì nên cần tổ chức phẫu thuật nhằm kiểm soát và điều chỉnh.
Xét nghiệm 17-OHP là gì?
Xét nghiệm 17-OHP là gì? Xét nghiệm 17-OHP là mẫu mã sàng thanh lọc biến dạng sơ sinh, vận dụng mang lại trẻ em vừa phải Ra đời kể từ 2 – 3 ngày tuổi tác, trải qua cách thức lấy kiểu mẫu tiết ở gót chân hoặc tĩnh mạch máu. Nếu chỉ số 17-OHP nhập huyết tương nhỏ rộng lớn 100 ng/dl thì trẻ em với nguy hại giắt bệnh dịch cực kỳ cao. Trong khi, xét nghiệm 17-OHP còn được sử dụng nhập thời gian mang thai bằng phương pháp chọc ối, gom bác bỏ sĩ trị hiện nay bệnh dịch và tổ chức trị liệu mang lại thai nhi kể từ sớm.
Xét nghiệm 17-OHP được hướng dẫn và chỉ định Lúc nào?
Xét nghiệm 17-OHP được sử dụng như 1 cách thức sàng thanh lọc sơ sinh hoặc hướng dẫn và chỉ định Lúc trẻ em với tín hiệu của bệnh dịch tăng sản tuyến thượng thận như:
- Không hoạt bát, thiếu thốn tích điện, đôi mắt lờ ngờ.
- Lười bú sữa, khóc khan, áp suất máu thấp,…
- Không phân biệt được nam nữ, cơ sở sinh dục không bình thường.
- Mọc lông mu, nổi nhọt mụn nhọt,…
Xét nghiệm 17-OHP còn được vận dụng với những người rộng lớn và trẻ nhỏ nhập tình huống phát khởi bệnh dịch muộn.
Một số triệu triệu chứng thông thường bắt gặp ở phái nữ giới:
- Kinh nguyệt không bình thường hoặc vô kinh.
- Khô khan, rậm rì lông.
- Cơ quan liêu sinh dục với Xu thế nam giới hóa.
Các triệu triệu chứng ở nam giới giới:
- Dậy thì, trở nên tân tiến sớm.
- Bộ phận sinh dục trở nên tân tiến không bình thường.
- Mệt mỏi thông thường xuyên, khung hình thoát nước, tổn thất muối hạt, áp suất máu thấp,…
Ý nghĩa của thành quả xét nghiệm 17-OHP
Với trẻ em sơ sinh, ngưỡng tham lam chiếu chỉ số 17-OHP thông thường tiếp tục không giống nhau với từng cân nặng nặng:
- Với nhỏ xíu nặng nề kể từ 2,5 kilogam trở lên: Chỉ số 17-OHP nhỏ rộng lớn hoặc vị 30 nmol/l.
- Với nhỏ xíu nặng nề kể từ 2,5 kilogam trở xuống: Chỉ số 17-OHP nhỏ rộng lớn hoặc vị 33 nmol/l.
Với người cứng cáp, chỉ số 17-OHP < 200 ng/dl.
Nếu thành quả xét nghiệm 17-OHP đã cho chúng ta biết chỉ số to hơn độ quý hiếm thông thường thì trẻ em với nguy hại giắt bệnh dịch cực kỳ cao. Bác sĩ tiếp tục hướng dẫn và chỉ định tiến hành tăng một trong những xét nghiệm không giống nhằm chẩn đoán đúng chuẩn và thể hiện phía trị liệu hiệu suất cao.
Chỉ số 17-OHP từng nào là bình thường?
Giá trị thông thường của xét nghiệm 17-OHP tiếp tục thay cho thay đổi tùy nhập mục tiêu tiến hành là chẩn đoán hoặc sàng thanh lọc.
Với sàng thanh lọc ở trẻ em sơ sinh:
- Trẻ nặng nề rộng lớn 2500 gam: Chỉ số 17-OHP thông thường xấp xỉ ở tại mức 0 – 30 nmol/l.
- Trẻ nhẹ nhàng rộng lớn 2500 gam: Chỉ số 17-OHP thông thường xấp xỉ ở tại mức 0 – 33 nmol/l.
Với chẩn đoán bệnh:
- Nồng phỏng 17-OHP thông thường ở tại mức 0 – 200 ng/dl.
Nếu độ đậm đặc 17-OHP > 300 ng/dl thì với nguy hại cực kỳ cao giắt bệnh dịch tăng sản tuyến thận bẩm sinh khi sinh ra. Lúc này bác bỏ sĩ tiếp tục hướng dẫn và chỉ định mang lại người bị bệnh tiến hành tăng những xét nghiệm không giống nhằm chẩn đoán đúng chuẩn rộng lớn.
Xem thêm: âu dương y phàm
Xét nghiệm 17-OHP ở đâu an toàn và đáng tin cậy, quality và uy tín?
Để sẽ có được thành quả đúng chuẩn, cần thiết tiến hành xét nghiệm 17-OHP ở bệnh viện đáng tin tưởng, đáp ứng những tiêu chuẩn bên dưới đây:
- Cung cung cấp công ty xét nghiệm 17-OHP có tính chuyên nghiệp, khoa học tập, an toàn và đáng tin cậy, mang lại thành quả có tính đúng chuẩn cao, nhanh gọn lẹ.
- Quy tụ lực lượng bác bỏ sĩ đảm bảo chất lượng, chuyên môn viên xét nghiệm đảm bảo chất lượng trình độ chuyên môn, tay nghề cao.
- Trang vũ khí, công cụ tân tiến. Chi tiêu hợp lý, công khai minh bạch, sáng tỏ, ko đột biến.
Bình luận